Почему аутизму в большей степени подвержены мальчики?

Специалисты по медицинской генетике из Швейцарии и США назвали причину большей подверженности мальчиков расстройствам аутистического спектра. Было проведено масштабное  когортное исследование, которое лишь подтвердило  выдвинутую ранее гипотезу «женской защитной модели».

Для возникновения диагностируемых расстройств неврологического развития женскому организму требуется значительно большая мутационная нагрузка, чем мужскому. Работа опубликована в четверг,  27 февраля,  в журнале American Journal of Human Genetics.

Часть ученых поясняют  стойкое превалирование мальчиков среди пациентов с диагностированным аутизмом  социальными факторами, в то время как другие исследователи связывают ситуацию только с генетической подоплёкой.

Проведён  анализ генетических данных группы из 16 тысяч пациентов с диагностированными расстройствами нервно-психического развития, а также группы, состоящей из 800 семей, среди членов которых встречаются расстройства аутистического спектра. Ученые  анализировали как вариации числа копий генов (copynumbervariants, CNV) – индивидуальные различия в числе копий определенного гена, так и случаи однонуклеотидного полиморфизма (single-nucleotidevariants, SNV) - отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид, возникающие в результате точечной мутации.

Установлено, что в группе с диагностированными расстройствами нервно-психического развития количество вредоносных аутосомных CNV у женщин значительно превышает этот показатель у мужчин. В семейной группе с расстройствами аутистического спектра у женщин по сравнению с мужчинами было обнаружено трехкратное превышение по уровню вредоносных аутосомных CNV и SNV. При этом степень вредности аутосомных SNV у женщин с диагностированным аутизмом оказалась значительно выше, чем у мужчин с этим же диагнозом. Выяснилось, что подобные вредоносные мутации передаются чаще всего  по материнской линии.

Авторы пришли к выводу, что женскому мозгу для продуцирования симптомов расстройств нервно-психического развития требуются существенно более экстремальные генетические отклонения, чем мужскому.

Женские организм способен функционировать гораздо лучше мужского при одной и той же мутации, затрагивающей развитие головного мозга.